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“一巴掌打聋、一针致聋”祸起基因缺陷
更新时间:2018/11/8 10:39:49 来源: 阅读:1005次

 

“听说外面的声音有趣极了,可惜我都听不到”

小孩挨了一巴掌,耳朵就听不见了;出生时听力好好的,发了一场高烧,打了抗生素后,突然就聋了……生活中经常会有这样“意外”发生。殊不知,这些都是耳聋基因缺陷导致的。有九成的聋儿出生于听力正常的家庭;在我国听力残疾人群中,六成是遗传基因缺陷引发的耳聋。

目前通过耳聋基因的检测,我们可以发现包括药物性耳聋易感者在内的各种高危人群,避免遗传性耳聋的出生。但是很多人对此却并不知情。

“一巴掌打聋”“一针致聋”祸起基因缺陷

曾经红遍全国的舞蹈《千手观音》,表演的21个演员全是聋哑人。其中18个人是因为药物致聋,几乎都是在幼儿时期因发烧使用抗生素所致。

很多人并不知道,因药致聋的这些人,其实他们本身就带有耳聋的基因,只是在药物的作用下诱发了聋。这类人往往都是“12SrRNA”致聋基因的携带者。这个基因被医生形象地叫做“一针致聋基因”,它对于庆大霉素、链霉素等氨基糖甙类的抗生素异常敏感,很可能一针下去耳朵就永远听不见了。临床中只要检测到这个基因,氨基糖甙类的药物是绝对不可以碰的。

“12SrRNA”基因通过妈妈的线粒体遗传,也就是说,如果妈妈身上携带这种突变基因,子女100%都会发生耳聋。和“一针致聋”一样,“一巴掌打聋”也跟耳聋基因有很大关系。经常有“小孩挨了一巴掌后就聋了”的消息见诸报端,我们第一反应通常会说怎么下手那么狠?挨过耳光的人不在少数,被打聋的少之又少,关键是携带了‘一巴掌打聋’基因。这类患者的内耳结构存在缺陷,他们的前庭导水管比正常人大,在遭遇颅压或负压增高等诱因时,如感冒咳嗽、被飞来的篮球或足球撞击头部、倒立甚至被人在耳边拍一巴掌时,内耳淋巴液循环容易出现障碍,进行性下降。

听力正常的爹妈也会生出聋儿

据2006年全国残疾人抽样调查数据,我国有听力障碍患者2780万人,占全国残疾人的33.5%,列各类残疾之首。在导致听力障碍的众多原因中,遗传因素是最重要的病因。据各国统计,每500个新生儿中就有1例是听力障碍患儿,其中至少60%的新生儿听力障碍由遗传因素所致。临床数据显示,90%的聋儿的父母听力是正常的。也就是说,即使听力正常的夫妇,由于他们携带了耳聋基因,也面临生育聋儿的风险。

目前,已经找到4个明显致聋的基因:GJB2、SLC26A4、12SrRNA和GJB3。80%的遗传性耳聋都是他们在“捣鬼”。GJB2基因是先天性巨细胞病毒感染,我国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的比例可达20%;SLC26A4是“一巴掌打聋基因”;12SrRNA是“一针致聋基因”,它们一旦遇上药物就会被激活,GJB3经常被感冒病毒激活。

听力筛查联合基因筛查,是保护宝宝听力的最佳检查方案

“聋基因”的遗传概率这么高,有什么办法可以避免呢?其实通过遗传性耳聋基因检测,就可以确定一个人到底是不是遗传性耳聋基因携带者和易感者。

国家卫计委早已将听力筛查列入新生儿筛查项目中并在全国普及,一些先天性耳聋的新生儿会被筛查出来。但是,这种筛查只能筛查出先天性耳聋即出生已聋的孩子,对于迟发性耳聋及药物敏感的孩子无法筛出。像携带了“一针致聋”和“一巴掌打聋”基因的人,刚出生时听力都是正常的,等到发现听力下降或是听不到时,往往悔之晚矣。

耳聋基因筛查可以在孕前、孕中、新生儿等多个时间段进行。对于携带了先天性耳聋基因的人,如果能在孕前发现,可以避免耳聋宝宝的出生。如果新生儿携带了药物性耳聋基因,家长带他们去医院看病打针时,提醒医生不要使用氨基糖苷类药物,可避免“一针致聋”。如果是携带了其他耳聋基因,要避免感冒、用力擤鼻涕等容易导致突发性耳聋的情况。

现实是,大多数听力正常的人根本不会去做聋病基因检测,孕检也不包括耳聋基因的检查。我们建议,每个孕妇在孕前或孕早期,每个新生儿,尤其是家族中有耳聋病史者的,最好进行遗传性耳聋基因突变筛查。耳聋基因携带者在婚育时要主动到相关机构咨询,评估后代出生聋儿的风险。

我院产前诊断中心目前已经开展有耳聋基因检测,如需详细了解,请到我院门诊3楼产前诊断中心咨询。

       
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