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【好消息】我院开始自主开展遗传性耳聋基因检测
更新时间:2018/11/7 12:03:27   来源: 阅读:1143次

 

近日,我院引进了先进的导流杂交技术,建立了耳聋基因检测平台,通过院内的新生儿疾病筛查中心、儿童保健科、新生儿科、产前诊断实验室、产前诊断中心等多部门组建的多学科联合团队,拟于2018年11月7日起自主开展耳聋基因检测工作。

检测范围:

可同时检测先天性耳聋基因(GJB2、GJB3)、药物性耳聋基因(12S rRNA)、迟发性耳聋基因(SLC26A4)四种基因的常见突变位点。

适用人群:

临床应用与意义:

其意义和目的概括为:明确病因、预测疗效;避免诱因、延缓耳聋;指导用药、避免耳聋。

标本采集

只需采集EDTA抗凝静脉血2ml或血斑卡采少量血。

 

 

出具结果:

10个工作日内。

       
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